Linee guida
per i protocolli clinici di Ricerca Genetica
Presentazione
Siamo felici di poter oggi presentare alla vostra
attenzione il volume “Lineeguida per i protocolli
clinici in genetica umana - raccomandazioni per la realizzazione
e la valutazione dei protocolli di sperimentazione clinica in campo genetico”.
Questo manualetto è inteso come
un possibile aiuto per i ricercatori che intendano
preparare progetti di sperimentazione genetica e per i Comitati Etici che li
dovranno valutare.
Grazie infatti al successo del
Progetto Genoma Umano ed alla disponibilità di nuovi
metodi di analisi genetica sempre più potenti e’ in continuo aumento il numero
di richieste di sperimentazioni genetiche in senso stretto, o in ambito clinico
più generale e che comunque raccolgano campioni biologici da analizzare e dati
genetici, come dimostrato anche dalle tabelle riportate all’inizio del volume a
titolo esemplificativo.
Riteniamo che una raccolta di proposte ragionate e
ampiamente discusse da un gruppo di esperti fosse
perciò necessaria, e che giunga in tempo utile per riempire un vuoto di
informazione e di aggiornamento al riguardo. Le lineeguida
proposte sono state elaborate da un gruppo molto composito di persone che rappresentano
in Italia le discipline e le esperienze più direttamente coinvolte: genetisti
umani, bioeticisti, medici e farmacologi, assieme a
rappresentanti dei cittadini, di comitati etici per la sperimentazione clinica,
del garante della privacy, dell’Istituto Superiore di
Sanità e di Ditte farmaceutiche. I loro nomi sono elencati all’inizio del
volume.
I lavori del gruppo sono durati circa due anni, e si sono
svolti con alcune riunioni plenarie e molta corrispondenza via internet. Sono
stati inseriti gli aggiornamenti scientifici e normativi, italiani, europei e
internazionali ritenuti più rilevanti. L’indice spazia dai temi più generali
della natura della informazione genetica e dei test
genetici, ai punti più specifici della valutazione di rischi e benefici e la
tutela della privacy, e include capitoli sul razionale, gli obbiettivi e il
disegno dello studio, la numerosità del campione, la identificazione la utilizzazione
e la conservazione dei campioni biologici, l’accesso ai risultati della
ricerca, i diritti commerciali e brevettuali, la
copertura assicurativa, la sperimentazione nei minori o incapaci, i fogli
informativi e di consenso.
La pubblicazione riflette anche di un intento di chiarezza
espositiva e di efficacia pratica, con i paragrafi
Sintesi e Raccomandazioni alla fine di ogni capitolo ripresi integralmente nel
capitolo iniziale Riassunto e Raccomandazioni. Inoltre il testo è accompagnato da
due Check-list per la preparazione e la valutazione
del protocollo di ricerca e del consenso informato e da Riquadri di approfondimento specifico, Tabelle e Figure, e seguito da
un breve Glossario dei termini genetici che si potranno trovare nelle richieste
di sperimentazione e da una Bibliografia essenziale di alcuni documenti
selezionati.
Questo volume verrà distribuito a
tutti i potenziali interessati, ed è gratuitamente disponibile per chiunque ne
facesse richiesta alla coordinatrice del gruppo di lavoro. Suggerimenti e commenti
costruttivi nei siti internet di SIGU (http://sigu.accmed.org) ed FSK (http://www.fsk.it/) saranno benvenuti e potranno
essere considerati in un prossimo futuro in una eventuale seconda edizione riveduta
e corretta.
Con
l’augurio di buon lavoro a nome di tutti noi !
Verona e
Milano, Ottobre 2006
Prof. Pier Franco Pignatti
dott. Paolo Rizzini
Società Italiana di
Genetica Umana Fondazione
Smith Kline